» » » Генетики секвенировали Y-хромосому, завершив расшифровку ДНК человека

Генетики секвенировали Y-хромосому, завершив расшифровку ДНК человека

© SciLifeLab

Двадцать лет спустя после завершения проекта «Геном человека» ученые продолжают восполнять оставленные им пробелы. Недавно им удалось установить последовательность мужской половой хромосомы, особенно трудной для секвенирования.

Геном человека содержит порядка трех миллиардов пар оснований, звеньев ДНК. Эти цепочки разделены на 22 пары обычных хромосом и еще две половые, X и Y: наличие двух Х-хромосом определяет женский генотип, а замена одной из них на Y — мужской. Y-хромосома в несколько раз меньше остальных и содержит не так уж много генов. Однако в ее последовательности присутствует множество повторяющихся участков, из-за чего расшифровать ее долгое время не удавалось. Эту работу завершили лишь теперь, о чем рассказано в новое статье, опубликованной в журнале Nature.

Последовательность нашей ДНК была в целом определена в рамках программы «Геном человека», ставшей крупнейшим международным проектом в истории биологии. Он стартовал еще в 1990 году и к 2003-му выпустил вариант, который охватил более 90% человеческой ДНК, за исключением отдельных участков, особенно сложных для секвенирования, — например, концевых (теломеры) и центральных (центромеры) участков хромосом. С тех пор ученые понемногу закрывают и эти бреши. Для такой работы организовали новый международный консорциум T2T. Благодаря ему центромеры и теломеры расшифровали в 2022 году, а теперь дело дошло до мужской половой хромосомы.

Дело в том, что классический подход к секвенированию ДНК требует разрезать ее на короткие фрагменты, затем размножить каждый из них, определить последовательность нуклеотидов — и соединить эти последовательности вместе. При этом приходится ориентироваться на перекрывающиеся участки, одинаковые для фрагментов, которые располагаются по соседству в исходной цепочке ДНК. Однако с Y-хромосомой такой прием не работает: в ней содержится слишком много монотонных повторов, многие из нарезанных фрагментов получаются одинаковыми, и неясно, как и в каком порядке их объединять в цепочку.

Поэтому для секвенирования Y-хромосомы использовали более современный метод, разработанный британской компанией Oxford Nanopore. При этом нити ДНК продавливаются сквозь специальные мембраны с крошечными порами. По мере того как одно звено за другим продвигается сквозь отверстие, тончайшие электроды регистрируют изменения электрического поля. Эти изменения зависят от вида нуклеотида, позволяя определить его вид. Такой подход применил и большой международный коллектив (включая генетиков из России), работавший с Y-хромосомой.

Одновременно с результатами этой группы в том же выпуске журнала Nature опубликована статья их коллег, которые тоже занимались секвенированием Y-хромосомы. Ее авторы установили последовательность ДНК мужской хромосомы не одного, а сразу для 43 мужчин разного происхождения, хотя и не настолько полно, как конкурирующий консорциум Т2Т, работавший во главе с Карен Мига (Karen Miga), профессором Калифорнийского университета в Санта-Крузе.

В общей сложности на Y-хромосоме обнаружили 106 кодирующих белки участков. Это на 41 больше, чем было известно до сих пор, хотя большинство из них — копии одного и того же гена, TSPY1, который участвует в сперматогенезе. Точное количество копий варьируется от образца к образцу и может составлять от 23 до 39. Соответственно, у разных мужчин оказывается разной и общая длина Y-хромосомы. Возможно, число TSPY1 оказывает какое-то влияние на фертильность, но однозначных указаний на это ученые пока не обнаружили.

Источник: Naked science



ДРУГИЕ НОВОСТИ

Комментарии

Информация
Посетители, находящиеся в группе Гости, не могут оставлять комментарии к данной публикации.
САМОЕ ЧИТАЕМОЕ / КОММЕНТИРУЕМОЕ
  1. Новый MINI Cooper вышел в версии с ДВС
  2. Покупка душевой кабины: ключевые моменты выбора
  3. Названо лучшее фото дикой природы по версии зрителей
  4. На Большом адронном коллайдере используют робопса для контроля радиации
  5. Volkswagen прекратил выпуск лифтбека Arteon
  6. Палеонтологи открыли новый вид птерозавров юрского периода
  7. «Автотор» запускает собственный бренд «АмберАвто»
  8. Геологи нашли объяснение разломов в Тихоокеанской плите
  9. Патогенные для человека бактерии выжили в марсианских условиях
  10. Toyota готовит новый RAV4. Это будет не электрокар
Как работать на себя с 2023 года? Вот что рассказали в МНС
Как работать на себя с 2023 года? Вот что рассказали в МНС
В Министерстве по налогам и сборам сообщили, что сейчас готовится проект постановления правительства и там будет определен Читать далее
В каких случаях водитель должен брать с собой медсправку?
В каких случаях водитель должен брать с собой медсправку?
Новшества касаются в том числе и перечня документов, которые обязан возить с собой водитель. Читать далее
Все новости
Галерея