Фото: Depositphotos
К 2003 году за 10 лет работы ученые смогли расшифровать 92% генома, но на последние 8 — у них ушло 20 лет. Теперь у биологов есть полная картина того, какие гены составляют наше тело. Об этом пишет «Популярная механика».
В 2003 году в рамках проекта «Геном человека» был представлен «полный» геном, однако на самом деле это были 92% последовательностей - другие области, известные как гетерохроматические, находящиеся в теломерах и центромерах хромосом в то время считались слишком сложными и дорогостоящими для секвенирования.
Теперь, после еще двух десятилетий работы и технологических достижений, весь геном человека, насчитывающий около 3 миллиардов оснований, наконец-то был секвенирован без пробелов. Это удалось сделать группе ученых под названием Консорциум теломер-теломер (T2T).
Новый эталонный геном получил обозначение T2T-CHM13, и в нем присутствует дополнительно 200 миллионов пар оснований, составляющих ранее неизвестные последовательности ДНК. Из них есть 99 генов, которые, по-видимому, кодируют белки, и около 2000 генов-кандидатов, которые необходимо будет изучить более внимательно. Новая версия генома также исправляет тысячи структурных ошибок, присутствовавших в более ранних версиях.
Что показала полная расшифровка человеческого генома
Расшифровка последних 8% заняла в два раза больше времени, чем первых 92%. Это потому, что гетерохроматические области состоят из больших кусков повторяющихся секций, которые трудно собрать воедино. Если геном представляет собой головоломку, то эти разделы представляют собой однотонные фоновые фрагменты, которые могут сочетаться друг с другом любым количеством способов.
Чтобы решить эту задачу, Консорциум T2T использовал несколько новых инструментов для чтения более длинных последовательностей. В конце концов, гораздо легче завершить головоломку, работая с небольшим количеством больших частей, а не с огромным количеством крошечных.
Исследователи изучили геном с помощью оксфордского метода нанопорового секвенирования ДНК, который может считывать до миллиона оснований за один проход с небольшой степенью точности. Другой метод, известный как PacBio HiFi, позволяет читать около 20 000 оснований одновременно с почти идеальной точностью, поэтому объединение этих двух методов оказалось эффективным способом секвенирования полного генома человека.
Теперь ученым предстоит долгий анализ полученных данных, который может привести к множеству прорывных открытий. Участники Консорциума T2T планируют в будущем создать эталонный пангеном из 350 геномов людей, чтобы он учитывал отличия, которые могут наблюдаться от человека к человеку.
