Данные произведут революцию в способности ученых идентифицировать и охарактеризовать межгенные последовательности, пишет «Хайтек».
Ученые deCODE Genetics в сотрудничестве с учеными из Дании опубликовали первый отчет о крупнейшей на сегодняшний день работе по секвенированию полного генома. Они сообщают о последовательностях генома 150 000 участников в британском биобанке. В будущем биологи собираются секвенировать 500 000 полных геномов за три года.
Биологи deCODE genetics обнаружили 600 млн полиморфизмов и инсерций в 150 000 геномов, что соответствует 7% от тех, которые теоретически могли бы встречаться в человеческих генах. Однако возможно, что некоторые теоретически возможные переменные несовместимы с жизнью.
Изучение большого набора данных позволило ученым отделить регионы генома, которые толерантны к большому разнообразию в последовательности, от более «консервативных». Предполагается, что регионы, которые нетерпимы к разнообразию последовательностей, важны для выживания и продолжения рода человека.
«Данные такого типа и количества произведут революцию в нашей способности идентифицировать и характеризовать межгенные последовательности, важные для человеческого разнообразия, будь то риск заболевания и реакция на лечение или некоторые другие характеристики», — отметил Кари Стефанссон, основатель deCODE и один из авторов статьи.
